转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等，由于临床症状特异性差，以及疾病认知度低等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。

为加强特发性心肌病的学术交流，促进学科建设，提升我院罕见病的诊治水平，4月23日下午，由中山大学孙逸仙纪念医院和肇庆市第一人民医院共同主办的“爱与专业，让罕见看得见——罕见病系列主题学术会议(ATTR-CM主题)”在我院3号会议室圆满召开。我院党委书记陈浩波、副院长钟志耕、心内科、神经内科、肾内科、血液科、超声科、核医学科、放射科等相关科室人员参加会议。会议由我院心内科副主任王树源主持。

陈浩波书记

陈浩波书记在致辞中对中山大学孙逸仙纪念医院长期以来的大力帮扶及周淑娴教授一行在百忙之中前来授课表示衷心的感谢。他指出，罕见病患者的救治责任高、难度大，通常需要多学科、多专业的通力配合，而提高罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗尤为重要。他强调，以患者需求为导向，以专业前沿为引领，依托中山大学孙逸仙纪念医院的技术优势，在罕见病确诊、整合会诊资源等方面持续发力，高效提升疑难危重疾病诊治能力，用专业和实力切实造福更多患者，在高质量发展征程上创造出高水平佳绩。

学术环节

中山大学孙逸仙纪念医院周淑娴教授作了题为“心脏淀粉样变性诊治进展”报告，从临床表现、辅助检查、诊断思维、治疗进展及改善预后等多角度分享了ATTR-CM诊治新进展。

中山大学孙逸仙纪念医院韦育林教授以“一项意大利真实世界研究引发的对CA超声心动图筛查标准的思考”为题，介绍了系统性超声心动图红旗征对诊断CA患者的重要性。

中山大学孙逸仙纪念医院袁桂仪教授作了题为“射血分数保留的心衰不应忽视的病因——ATTR-CM”报告，强调寻找病因是HFpEF诊治中不可忽视的重要环节。

中山大学孙逸仙纪念医院雷娟教授以“转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)诊断与治疗专家共识”为题，详细阐述了ATTR-CA的发病机制、临床表现、诊断方法与流程等内容。

与会专家纷纷结合自身学科专业，

围绕罕见病的筛查、诊断、治疗等方面

钟志耕副院长在总结时表示此次会议主题鲜明、内容丰富，对推动罕见病诊疗具有重大意义。作为国家级房颤中心(标准版)，我院整合现有资源并充分发挥多学科会诊优势，建立罕见病多学科会诊协作组，不断完善罕见病诊疗体系建设，为患者提供更好的救治服务。